人类基因组测序达成100%，意味着什么？为何说打开了潘多拉魔盒？

2001年，一张由美英首脑宣布完成的人类基因组计划工作草图，开启了一场生物基因领域的拼图游戏，人们开始致力于测定人类染色体中所包含的所有基因序列！

2003年，人类基因组序列图精准版完成，但它并不是完美的，因为它只对92%的人类基因组进行了排序，剩下8%在图谱中依旧是缺失状态。

为此，科学家们花了近20年时间破译，终于在2022年填补上了这个遗憾，完成了人类基因组

100%的测序

！

这显然是个基因科学层面里程碑式的进步，也有着巨大的意义，但也正是这个进步，掀起了人们对人类社会未来新的担忧，这个拼图真的不是个潘多拉魔盒吗？

基因测序达成100%意味着什么？

要知道这个结果引发的担忧是什么，我们得先了解这个研究的内容。

2022年3月31日到4月1日，美国科学杂志《science》连续发布了6篇相关论文，展示了端粒到端粒联盟（简称T2T）的主要研究成果

发表之一个完整、无间隙的人类基因组序列

。

上文有提到过，2003年的人类基因序列组图谱留有8%的空白间隙，这8%可不好测，里面不仅包含多个重复的DNA区域，而且十分复杂，含有功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。

按照当时的测序技术，这个问题很难解决。因为人类染色体中有近

31亿对碱基

，当时一次只能测几百位，而如今的纳米孔技术能直接进行长链测序，读码效率提高了不少。

根据报告显示，

T2T这次提供的人类参考基因组为T2T-CHM13，研究团队通过破译剩下8%部分，为人类基因组增加了近乎一个完整染色体大小的遗传信息。不仅如此，它们还纠正了以往基因组序列的很多错误，将人类基因组里结构最复杂的区域进行了解锁。

那么基因组测序达到了100%又意味着什么呢？

当然是给人类提供了研究遗传信息的文本啦！

这么说吧，这些年人们虽然一直在致力于研究人体的各种生理特征，也有通过基因来解密一些疾病、进化的源头信息，但到底是不完整的啊！

基因之间的相互作用关系十分复杂，很多物种多样性都是依靠基因的不同表现特征展现出来的，可能你刚刚将你头发少的问题归咎给A基因，结果隐藏在未知区域的B基因却告诉你：这事儿我也有参与。

100%基因组测序的完成，可以说是

正式让人类完成了读完基因序列的前期工作，在此基础上，才能继续开展读懂的中心目标。

我们可以从更多的基因样本中，找寻人体基因与疾病的对应关系，进而确定人体健康程度，推动现代医学的发展。

除此之外，我们

还可以从分子层面来论证人类的进化史，通过比对不同人种的完整基因序列，去解析人类起源的奥秘。

不过，凡事有利也有弊，基因组测序的完整度不止会带来积极的意义，也会存在一些隐患，一不小心，可能人类的未来就真是潘多拉魔盒现世篇。

为什么说打开了潘多拉魔盒？

上文提到，基因组测序100%相当于给人类展示了人体所有的基因信息，虽然有不少基因的功能还未曾确定，但是不排除之后会被人类研究透彻。

这意味着在未来，每个人的基因信息将成为数据，人类不再有基因谜题，而会有

基因隐私

，偏偏这种隐私掌控在少数人手里。

等到基因隐私成为一种类似于手机权限的读取模式，人类真的能够保证自己的道德性吗？

相信大家都知道

基因编辑

这个概念吧，这是一种能够对生物基因组的指定基因进行靶向修饰的技术，它可以帮助人类改善一些问题，比如

切割病理性基因，

就能够大概率防止这种病症的出现。

但是基因编辑却被各国明令禁止了，究其原因，主要还是

它的安全和伦理争议性太大

。

2018年，一对

基因编辑婴儿

在世界上诞生，她们天生就能够抵抗艾滋病。虽然目的是好的，但是这违反了伦理、道德以及科学规范，如果以后婴儿在从母体出来之前就能够被设计好，人类还会有特异性存在吗？或者说，会不会有大批量反社会人格的人出现，或者大批量克隆产品？

要实现各种反常态基因编辑，前提不正是要知道所有的基因组序列吗？这就是一个犯罪引子。

再则，如今世界局势复杂，为了达到自己的战略目标，某些无底线国家（对，我说的就是漂亮国）已经在暗地里研究

基因武器

了。

这是一种通过将致病基因接入目标药物、疫苗甚至是微生物中，再将其投放到指定地点的遗传工程性武器。它可以

复刻危险物种的杀伤性，用一兵不血刃的方式达到大面积减弱对方战力的目的。

如果100%基因组测序被推广开来，基因武器的研制无疑会更加便捷，对普通人群也更具威胁。毕竟像此前的新冠病毒就被人猜测是专门研究的基因武器。

相关研究结果其实还有待验证和完善

不过大家也不用焦虑得太早，毕竟这个100%的实验样本还比较单一。

甚至此前还有观点认为，

T2T的这次测序样本，其实并不能称为真正意义上的完整基因组。

因为他们使用的是

葡萄胎（单倍体）DNA

，里面 *** 携带的是X染色体。众所周知，性染色体有两条，一条是X，一条是Y，如果 *** 中携带的是X染色体，且单倍体中也是X染色体，那么它的Y染色体就是缺失的。

因此，这个样本缺乏多样性考究，

没有捕捉到人体遗传变异的全部多样性。

这个观点显然很具备参考性，于是乎为了解决这个偏见，T2T和人类泛基因组参考联盟（HPRC）进行了合作，从多种样本中建立高质量参考单倍型 *** 。

人类泛基因组参考联盟

的宗旨就是

创建一个更为精准和完整的人类参考基因组，且在2024年前完成350人的测序工作

，因此比起T2T的单个参考基因组序列，泛基因组的样本在相关基因测序实验上，更具备选择多样性和参考性。

当然，跟早前出现的人类基因组测序图谱一样，

HPRC也迎来了首个人类泛基因组草图，包含了来自非洲、亚洲、欧洲、美洲等多区域47人的DNA合集，在样本采集多样性上做的很不错。

至于相关研究成果，就在2023年5月10日，4篇研究论文已经被发表在了杂志上，其中有三篇发布在《自然》杂志，一篇在《自然-生物技术》杂志，感兴趣的小伙伴可以去看看。